| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873196G>A | CA151360 | GABRA1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1110G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.139G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.99G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161873196G= | CA1596234346 | GABRA1 | c.335G= (p.Arg112=) n.1110G= c.*184G= (n.*184G=) n.139G= c.*109G= (n.*109G=) c.380G= (p.Arg127=) n.99G= | dbSNP |
| 5 | g.161873196G>T | CA362178843 | GABRA1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1110G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.139G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.99G>T | ClinVar dbSNP |