| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1041582C>T | CA151199 | AGRN | c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.512-1657C>T (n.512-1657C>T) n.1124C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1041582C= | CA1148224138 | AGRN | c.1057C= (p.Gln353=) c.742C= (p.Gln248=) c.643C= (p.Gln215=) c.512-1657C= (n.512-1657C=) n.1124C= n.1128C= | dbSNP |