| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662894T>A | CA151154 | BCS1L | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.245T>A c.246T>A n.598T>A n.112T>A n.529T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.1838T>A n.1908T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218662894T= | CA1328862783 | BCS1L | c.901T= (p.Tyr301=) c.245T= c.246T= n.598T= n.112T= n.529T= c.400T= (p.Tyr134=) c.541T= (p.Tyr181=) n.1838T= n.1908T= | dbSNP |