Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78108475C>TCA150822WWOXc.160C>T (p.Arg54Ter)
n.487C>T
n.437-1303C>T
n.539C>T
n.204C>T
n.283C>T
n.267C>T
n.205C>T
c.108-1303C>T (n.108-1303C>T)
c.-167-1303C>T (n.-167-1303C>T)
n.640C>T
n.399C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78108475C>ACA8183032WWOXc.160C>A (p.Arg54=)
n.487C>A
n.437-1303C>A
n.539C>A
n.204C>A
n.283C>A
n.267C>A
n.205C>A
c.108-1303C>A (n.108-1303C>A)
c.-167-1303C>A (n.-167-1303C>A)
n.640C>A
n.399C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched