| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78108475C>T | CA150822 | WWOX | c.160C>T (p.Arg54Ter) n.487C>T n.437-1303C>T n.539C>T n.204C>T n.283C>T n.267C>T n.205C>T c.108-1303C>T (n.108-1303C>T) c.-167-1303C>T (n.-167-1303C>T) n.640C>T n.399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78108475C>A | CA8183032 | WWOX | c.160C>A (p.Arg54=) n.487C>A n.437-1303C>A n.539C>A n.204C>A n.283C>A n.267C>A n.205C>A c.108-1303C>A (n.108-1303C>A) c.-167-1303C>A (n.-167-1303C>A) n.640C>A n.399C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78108475C= | CA2234859179 | WWOX | c.160C= (p.Arg54=) n.487C= n.437-1303C= n.539C= n.204C= n.283C= n.267C= n.205C= c.108-1303C= (n.108-1303C=) c.-167-1303C= (n.-167-1303C=) n.640C= n.399C= | dbSNP |
| 16 | g.78108475C>G | CA396842095 | WWOX | c.160C>G (p.Arg54Gly) n.487C>G n.437-1303C>G n.539C>G n.204C>G n.283C>G n.267C>G n.205C>G c.108-1303C>G (n.108-1303C>G) c.-167-1303C>G (n.-167-1303C>G) n.640C>G n.399C>G | dbSNP gnomAD v4 |