| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.792954C>G | CA150818 | SLC25A22 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.196G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.792954C= | CA1947306664 | SLC25A22 | c.328G= (p.Gly110=) c.403G= (p.Gly135=) c.*114G= (n.*114G=) c.316G= (p.Gly106=) n.196G= | dbSNP |