| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40016508C>T | CA150736 | EIF2AK4 | c.3766C>T (p.Arg1256Ter) n.923-600C>T n.2683C>T c.3098C>T c.3760-600C>T (n.3760-600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016508C= | CA2171582451 | EIF2AK4 | c.3766C= (p.Arg1256=) n.923-600C= n.2683C= c.3098C= c.3760-600C= (n.3760-600C=) | dbSNP |