| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196247468C>G | CA355612817 | PCYT1A | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.1221G>C n.1226G>C n.118G>C n.588G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.196247468C>T | CA214468 | PCYT1A | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1221G>A n.1226G>A n.118G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.196247468C= | CA1431561094 | PCYT1A | c.385G= (p.Glu129=) c.187G= (p.Glu63=) c.4G= (p.Glu2=) c.*198G= (n.*198G=) c.*105G= (n.*105G=) n.1221G= n.1226G= n.118G= n.588G= | dbSNP |