| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196239597G>A | CA214464 | PCYT1A,SLC51A | c.847C>T (p.Arg283Ter) c.58-2897G>A (n.58-2897G>A) c.486+7770C>T (n.486+7770C>T) n.408C>T n.418-1024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196239597G>T | CA437781173 | PCYT1A,SLC51A | c.847C>A (p.Arg283=) c.58-2897G>T (n.58-2897G>T) c.486+7770C>A (n.486+7770C>A) n.408C>A n.418-1024G>T | dbSNP |