| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196248246C>T | CA214463 | PCYT1A | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.443G>A n.448G>A n.28G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.196248246C= | CA1431561400 | PCYT1A | c.295G= (p.Ala99=) c.97G= (p.Ala33=) c.*301G= (n.*301G=) c.*108G= (n.*108G=) n.443G= n.448G= n.28G= n.354G= | dbSNP |