| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196247405G>C | CA214462 | PCYT1A | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1284C>G n.1289C>G n.181C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.196247405G= | CA1431561070 | PCYT1A | c.448C= (p.Pro150=) c.250C= (p.Pro84=) c.67C= (p.Pro23=) c.*168C= (n.*168C=) n.1284C= n.1289C= n.181C= | dbSNP |