| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196248245G>A | CA214461 | PCYT1A | c.296C>T (p.Ala99Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.444C>T n.449C>T n.29C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.196248245G= | CA1431561399 | PCYT1A | c.296C= (p.Ala99=) c.98C= (p.Ala33=) c.*302C= (n.*302C=) c.*109C= (n.*109C=) n.444C= n.449C= n.29C= n.355C= | dbSNP |