| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62143306C>T | CA150716 | PIGN | c.963G>A (p.Gln321=) n.426G>A c.732G>A (p.Gln244=) n.942G>A n.1204G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.493G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.414G>A c.357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62143306C>G | CA402608208 | PIGN | c.963G>C (p.Gln321His) n.426G>C c.732G>C (p.Gln244His) n.942G>C n.1204G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.493G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.414G>C c.357G>C | dbSNP gnomAD v4 |