| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62146023A>G | CA150714 | PIGN | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.271T>C c.571T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) n.787T>C n.1049T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) c.338T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.259T>C c.202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62146023A>T | CA402601338 | PIGN | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.271T>A c.571T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) n.787T>A n.1049T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) c.338T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.259T>A c.202T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |