| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107640957C>G | CA267604 | PRPS1 | c.307-1409C>G (n.307-1409C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.123-4220C>G (n.123-4220C>G) n.456C>G n.447C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.184+1479C>G c.238C>G c.358+4C>G (n.358+4C>G) c.106-1409C>G (n.106-1409C>G) c.-82-4220C>G (n.-82-4220C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107640957C= | CA2450373714 | PRPS1 | c.307-1409C= (n.307-1409C=) c.362C= (p.Ala121=) c.123-4220C= (n.123-4220C=) n.456C= n.447C= c.*55C= (n.*55C=) c.184+1479C= c.238C= c.358+4C= (n.358+4C=) c.106-1409C= (n.106-1409C=) c.-82-4220C= (n.-82-4220C=) | dbSNP |