Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.67172556G>T | CA4770994 | CSPP1 | c.3034+1G>T (n.3034+1G>T) c.840+1G>T c.3058+1G>T (n.3058+1G>T) c.2692+1G>T (n.2692+1G>T) c.2773+1G>T (n.2773+1G>T) c.2887+1G>T (n.2887+1G>T) n.4297+1G>T c.2926+1G>T (n.2926+1G>T) c.2953+1G>T (n.2953+1G>T) c.2701+1G>T (n.2701+1G>T) c.2269+1G>T (n.2269+1G>T) c.3076+1G>T (n.3076+1G>T) c.1271+1G>T c.2947+1G>T (n.2947+1G>T) c.*929+1G>T (n.*929+1G>T) c.2854+1G>T (n.2854+1G>T) n.2466+1G>T c.*2687+1G>T (n.*2687+1G>T) c.*560+1G>T (n.*560+1G>T) c.*984+1G>T (n.*984+1G>T) n.350+1G>T c.2935+1G>T (n.2935+1G>T) c.2314+1G>T (n.2314+1G>T) n.931+1G>T c.*1339+1G>T (n.*1339+1G>T) c.2276+1G>T (n.2276+1G>T) c.965+1G>T c.1819+1G>T (n.1819+1G>T) c.2503+1G>T (n.2503+1G>T) c.2968+1G>T (n.2968+1G>T) n.1463+1G>T c.2845+1G>T (n.2845+1G>T) c.2395+1G>T (n.2395+1G>T) n.93+1G>T c.*2867+1G>T (n.*2867+1G>T) n.1892+1G>T n.1939+1G>T c.1918+1G>T (n.1918+1G>T) n.958+1G>T n.44+1G>T c.3196+1G>T (n.3196+1G>T) c.3043+1G>T (n.3043+1G>T) c.2665+1G>T (n.2665+1G>T) c.3238+1G>T (n.3238+1G>T) c.3214+1G>T (n.3214+1G>T) c.3172+1G>T (n.3172+1G>T) c.3133+1G>T (n.3133+1G>T) c.3091+1G>T (n.3091+1G>T) c.2992+1G>T (n.2992+1G>T) c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) c.1273+1G>T (n.1273+1G>T) c.3097+1G>T (n.3097+1G>T) c.3073+1G>T (n.3073+1G>T) c.2839+1G>T (n.2839+1G>T) c.2641+1G>T (n.2641+1G>T) c.2407+1G>T (n.2407+1G>T) c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67172556G>A | CA150610 | CSPP1 | c.3034+1G>A (n.3034+1G>A) c.840+1G>A c.3058+1G>A (n.3058+1G>A) c.2692+1G>A (n.2692+1G>A) c.2773+1G>A (n.2773+1G>A) c.2887+1G>A (n.2887+1G>A) n.4297+1G>A c.2926+1G>A (n.2926+1G>A) c.2953+1G>A (n.2953+1G>A) c.2701+1G>A (n.2701+1G>A) c.2269+1G>A (n.2269+1G>A) c.3076+1G>A (n.3076+1G>A) c.1271+1G>A c.2947+1G>A (n.2947+1G>A) c.*929+1G>A (n.*929+1G>A) c.2854+1G>A (n.2854+1G>A) n.2466+1G>A c.*2687+1G>A (n.*2687+1G>A) c.*560+1G>A (n.*560+1G>A) c.*984+1G>A (n.*984+1G>A) n.350+1G>A c.2935+1G>A (n.2935+1G>A) c.2314+1G>A (n.2314+1G>A) n.931+1G>A c.*1339+1G>A (n.*1339+1G>A) c.2276+1G>A (n.2276+1G>A) c.965+1G>A c.1819+1G>A (n.1819+1G>A) c.2503+1G>A (n.2503+1G>A) c.2968+1G>A (n.2968+1G>A) n.1463+1G>A c.2845+1G>A (n.2845+1G>A) c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) n.93+1G>A c.*2867+1G>A (n.*2867+1G>A) n.1892+1G>A n.1939+1G>A c.1918+1G>A (n.1918+1G>A) n.958+1G>A n.44+1G>A c.3196+1G>A (n.3196+1G>A) c.3043+1G>A (n.3043+1G>A) c.2665+1G>A (n.2665+1G>A) c.3238+1G>A (n.3238+1G>A) c.3214+1G>A (n.3214+1G>A) c.3172+1G>A (n.3172+1G>A) c.3133+1G>A (n.3133+1G>A) c.3091+1G>A (n.3091+1G>A) c.2992+1G>A (n.2992+1G>A) c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) c.1273+1G>A (n.1273+1G>A) c.3097+1G>A (n.3097+1G>A) c.3073+1G>A (n.3073+1G>A) c.2839+1G>A (n.2839+1G>A) c.2641+1G>A (n.2641+1G>A) c.2407+1G>A (n.2407+1G>A) c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |