| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78108454C>A | CA150589 | WWOX | c.139C>A (p.Pro47Thr) n.466C>A n.437-1324C>A n.518C>A n.183C>A n.262C>A n.246C>A n.184C>A c.108-1324C>A (n.108-1324C>A) c.-167-1324C>A (n.-167-1324C>A) n.619C>A n.378C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78108454C>T | CA396842049 | WWOX | c.139C>T (p.Pro47Ser) n.466C>T n.437-1324C>T n.518C>T n.183C>T n.262C>T n.246C>T n.184C>T c.108-1324C>T (n.108-1324C>T) c.-167-1324C>T (n.-167-1324C>T) n.619C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78108454C= | CA2234859129 | WWOX | c.139C= (p.Pro47=) n.466C= n.437-1324C= n.518C= n.183C= n.262C= n.246C= n.184C= c.108-1324C= (n.108-1324C=) c.-167-1324C= (n.-167-1324C=) n.619C= n.378C= | dbSNP |