| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.122116653T>C | CA150579 | AASS | c.874A>G (p.Ile292Val) n.95-14973A>G c.273A>G n.1037A>G n.96-14973A>G n.998A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.122116653T>G | CA369017456 | AASS | c.874A>C (p.Ile292Leu) n.95-14973A>C c.273A>C n.1037A>C n.96-14973A>C n.998A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.122116653T= | CA1739463249 | AASS | c.874A= (p.Ile292=) n.95-14973A= c.273A= n.1037A= n.96-14973A= n.998A= | dbSNP |