| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92837592C>T | CA267572 | DIPK1A,RPL5 | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.324+2679C>T (n.324+2679C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.398C>T n.983C>T c.475-4558G>A (n.475-4558G>A) n.723C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.92837592C= | CA1148224405 | DIPK1A,RPL5 | c.664C= (p.Gln222=) c.324+2679C= (n.324+2679C=) c.514C= (p.Gln172=) n.398C= n.983C= c.475-4558G= (n.475-4558G=) n.723C= | dbSNP |