| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27470953_27470954dup | CA149730 | IFT172 | c.1671_1672dup (p.Val558GlufsTer12) c.*1089_*1090dup (n.*1089_*1090dup) c.1542_1543dup (p.Val515GlufsTer?) c.*1268_*1269dup (n.*1268_*1269dup) c.990_991dup (p.Val331GlufsTer12) n.2241_2242dup c.1605_1606dup (p.Val536GlufsTer12) c.*1234_*1235dup (n.*1234_*1235dup) n.1277_1278dup c.*1303_*1304dup (n.*1303_*1304dup) n.831_832dup c.*961_*962dup (n.*961_*962dup) n.192_193dup n.1803_1804dup n.1696_1697dup c.1608_1609dup (p.Val537GlufsTer12) c.111_112dup (p.Val38GlufsTer12) c.1542_1543dup (p.Val515GlufsTer12) c.74+1301_74+1302dup (n.74+1301_74+1302dup) c.-152_-151dup (n.-152_-151dup) n.1726_1727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27470953_27470954del | CA1580574 | IFT172 | c.1671_1672del (p.Arg557SerfsTer7) c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) c.1542_1543del (p.Arg514SerfsTer7) c.*1268_*1269del (n.*1268_*1269del) c.990_991del (p.Arg330SerfsTer7) n.2241_2242del c.1605_1606del (p.Arg535SerfsTer7) c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del) n.1277_1278del c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del) n.831_832del c.*961_*962del (n.*961_*962del) n.192_193del n.1803_1804del n.1696_1697del c.1608_1609del (p.Arg536SerfsTer7) c.111_112del (p.Arg37SerfsTer7) c.74+1301_74+1302del (n.74+1301_74+1302del) c.-152_-151del (n.-152_-151del) n.1726_1727del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |