| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27447567A>G | CA149725 | IFT172 | c.4607T>C (p.Leu1536Pro) n.1219T>C c.*4120T>C (n.*4120T>C) c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.*5053T>C (n.*5053T>C) c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.4541T>C (p.Leu1514Pro) c.*3833T>C (n.*3833T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.10T>C n.4888T>C c.1025T>C c.4544T>C (p.Leu1515Pro) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.3047T>C (p.Leu1016Pro) c.2672T>C (p.Leu891Pro) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.2540T>C (p.Leu847Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27447567A= | CA1240279751 | IFT172 | c.4607T= (p.Leu1536=) n.1219T= c.*4120T= (n.*4120T=) c.*3055T= (n.*3055T=) c.*5053T= (n.*5053T=) c.*2596T= (n.*2596T=) c.4541T= (p.Leu1514=) c.*3833T= (n.*3833T=) c.179T= (p.Leu60=) n.10T= n.4888T= c.1025T= c.4544T= (p.Leu1515=) c.3926T= (p.Leu1309=) c.3047T= (p.Leu1016=) c.2672T= (p.Leu891=) c.4478T= (p.Leu1493=) c.2744T= (p.Leu915=) c.2540T= (p.Leu847=) | dbSNP |