| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63695558T>C | CA144777 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T>C c.3724+78T>C (n.3724+78T>C) c.2983+78T>C (n.2983+78T>C) c.3730T>C (p.Cys1244Arg) n.3741T>C c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.3652+78T>C (n.3652+78T>C) n.3737+78T>C c.*1254+78T>C (n.*1254+78T>C) n.3212T>C c.1662T>C (n.1662T>C) n.4557T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695558T= | CA2374935826 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T= c.3724+78T= (n.3724+78T=) c.2983+78T= (n.2983+78T=) c.3730T= (p.Cys1244=) n.3741T= c.1465T= (p.Cys489=) c.3652+78T= (n.3652+78T=) n.3737+78T= c.*1254+78T= (n.*1254+78T=) n.3212T= c.1662T= (n.1662T=) n.4557T= | dbSNP |