| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88715804C>T | CA211287 | PIEZO1 | c.7367G>A (p.Arg2456His) n.2426G>A c.199G>A c.933G>A (p.Ala311=) c.1174G>A (n.1174G>A) n.2003G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715804C>G | CA397071500 | PIEZO1 | c.7367G>C (p.Arg2456Pro) n.2426G>C c.199G>C c.933G>C (p.Ala311=) c.1174G>C (n.1174G>C) n.2003G>C n.331G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88715804C= | CA2241246939 | PIEZO1 | c.7367G= (p.Arg2456=) n.2426G= c.199G= c.933G= (p.Ala311=) c.1174G= (n.1174G=) n.2003G= n.331G= | dbSNP |