| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88716885A>G | CA397078263 | PIEZO1 | c.6674T>C (p.Met2225Thr) n.1733T>C c.278T>C (p.Met93Thr) c.519T>C (n.519T>C) n.1310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88716885A>C | CA211286 | PIEZO1 | c.6674T>G (p.Met2225Arg) n.1733T>G c.278T>G (p.Met93Arg) c.519T>G (n.519T>G) n.1310T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |