| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48911634C>T | CA143744 | SLC35A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.19+225G>A (n.19+225G>A) c.-126+79G>A (n.-126+79G>A) c.1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.48911634C= | CA2428430958 | SLC35A2 | c.3G= (p.Met1=) c.19+225G= (n.19+225G=) c.-126+79G= (n.-126+79G=) c.1G= | dbSNP |