| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45901054G>A | CA214396 | EPG5 | n.2905C>T c.4714C>T (n.4714C>T) c.4588C>T (p.Gln1530Ter) c.4328C>T (n.4328C>T) n.1659C>T n.1367C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.4615C>T (p.Gln1539Ter) c.4474C>T (p.Gln1492Ter) c.3550C>T (p.Gln1184Ter) n.4688C>T c.4447C>T (p.Gln1483Ter) c.3523C>T (p.Gln1175Ter) n.4670C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45901054G= | CA2300586787 | EPG5 | n.2905C= c.4714C= (n.4714C=) c.4588C= (p.Gln1530=) c.4328C= (n.4328C=) n.1659C= n.1367C= c.*328C= (n.*328C=) c.1213C= (p.Gln405=) c.4615C= (p.Gln1539=) c.4474C= (p.Gln1492=) c.3550C= (p.Gln1184=) n.4688C= c.4447C= (p.Gln1483=) c.3523C= (p.Gln1175=) n.4670C= | dbSNP |