| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.121023405T>C | CA127058 | C5 | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.1621A>G n.1204A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1720A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121023405T= | CA1876890869 | C5 | c.110A= (p.Lys37=) c.1621A= n.1204A= c.1133A= (p.Lys378=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.1720A= c.1115A= (p.Lys372=) c.1130A= (p.Lys377=) | dbSNP |