| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.63648516G>C | CA123325 | PGM1 | c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.63648516G>A | CA340638136 | PGM1 | c.1145-1G>A (n.1145-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.63648516G= | CA1148224361 | PGM1 | c.1145-1G= (n.1145-1G=) c.1199-1G= (n.1199-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) | dbSNP |