Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48349024G>T | CA026463 | RB1 | c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.138-10993G>T (n.138-10993G>T) n.769+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48349024G>A | CA16619811 | RB1 | c.607+1G>A (n.607+1G>A) c.138-10993G>A (n.138-10993G>A) n.769+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48349024G>C | CA388157021 | RB1 | c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.138-10993G>C (n.138-10993G>C) n.769+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) | ClinVar dbSNP |