| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48367604G>C | CA388160984 | RB1 | c.1049+1G>C (n.1049+1G>C) c.788+1G>C (n.788+1G>C) n.122-2628C>G | dbSNP |
| 13 | g.48367604G>T | CA026361 | RB1 | c.1049+1G>T (n.1049+1G>T) c.788+1G>T (n.788+1G>T) n.122-2628C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48367604G>A | CA026360 | RB1 | c.1049+1G>A (n.1049+1G>A) c.788+1G>A (n.788+1G>A) n.122-2628C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48367604G= | CA2089983473 | RB1 | c.1049+1G= (n.1049+1G=) c.788+1G= (n.788+1G=) n.122-2628C= | dbSNP |