| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13716530A>G | CA255917 | OFD1,TRAPPC2 | c.238+4T>C (n.238+4T>C) c.340+4T>C (n.340+4T>C) n.2515+4T>C n.185+4T>C n.418T>C c.33+736A>G (n.33+736A>G) n.372+736A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.13716530A= | CA2416357138 | OFD1,TRAPPC2 | c.238+4T= (n.238+4T=) c.340+4T= (n.340+4T=) n.2515+4T= n.185+4T= n.418T= c.33+736A= (n.33+736A=) n.372+736A= | dbSNP |