Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47343281C>G | CA1969336972 | MYBPC3 | c.1224-19G>C (n.1224-19G>C) c.1224-133G>C (n.1224-133G>C) c.1206-19G>C (n.1206-19G>C) | dbSNP |
11 | g.47343281C>T | CA009912 | MYBPC3 | c.1224-19G>A (n.1224-19G>A) c.1224-133G>A (n.1224-133G>A) c.1206-19G>A (n.1206-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343281C= | CA1969336971 | MYBPC3 | c.1224-19G= (n.1224-19G=) c.1224-133G= (n.1224-133G=) c.1206-19G= (n.1206-19G=) | dbSNP |