| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87863608G>C | CA000611 | MLDHR,PTEN | c.-16-846G>C (n.-16-846G>C) c.-17+495G>C (n.-17+495G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) c.-1566G>C (n.-1566G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863608G>A | CA915947322 | MLDHR,PTEN | c.-16-846G>A (n.-16-846G>A) c.-17+495G>A (n.-17+495G>A) c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) c.-1566G>A (n.-1566G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863608G>T | CA000612 | MLDHR,PTEN | c.-16-846G>T (n.-16-846G>T) c.-17+495G>T (n.-17+495G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) c.-1566G>T (n.-1566G>T) | ClinVar dbSNP |