| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161356841G>A | CA011395 | SDHC | c.*406+1G>A (n.*406+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.242-5488G>A (n.242-5488G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.503+1G>A c.*228+1G>A (n.*228+1G>A) c.140-5488G>A (n.140-5488G>A) n.462+1G>A n.457+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161356841G>T | CA011403 | SDHC | c.*406+1G>T (n.*406+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.242-5488G>T (n.242-5488G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.503+1G>T c.*228+1G>T (n.*228+1G>T) c.140-5488G>T (n.140-5488G>T) n.462+1G>T n.457+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356841G>C | CA343456782 | SDHC | c.*406+1G>C (n.*406+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.242-5488G>C (n.242-5488G>C) c.246+1G>C (n.246+1G>C) c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.503+1G>C c.*228+1G>C (n.*228+1G>C) c.140-5488G>C (n.140-5488G>C) n.462+1G>C n.457+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161356841G= | CA1148224786 | SDHC | c.*406+1G= (n.*406+1G=) c.405+1G= (n.405+1G=) c.242-5488G= (n.242-5488G=) c.246+1G= (n.246+1G=) c.303+1G= (n.303+1G=) c.503+1G= c.*228+1G= (n.*228+1G=) c.140-5488G= (n.140-5488G=) n.462+1G= n.457+1G= | dbSNP |