| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127653797G>A | CA118458 | STXBP1 | c.127+1G>A (n.127+1G>A) c.169+1G>A (n.169+1G>A) c.111+1G>A c.58+1G>A (n.58+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127653797G= | CA1879900600 | STXBP1 | c.127+1G= (n.127+1G=) c.169+1G= (n.169+1G=) c.111+1G= c.58+1G= (n.58+1G=) | dbSNP |