| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31157463dup | CA253489 | WRN | c.3915dup (p.Ala1306SerfsTer13) c.*3529dup (n.*3529dup) n.2548dup c.3834dup (p.Ala1279SerfsTer13) c.2316dup (p.Ala773SerfsTer13) n.4188dup n.457-8798dup n.381-8798dup n.1070-8798dup n.972-8798dup c.3705dup (p.Ala1236SerfsTer13) n.4216dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31157463A= | CA3156279508 | WRN | c.3915A= (p.Arg1305=) c.*3529A= (n.*3529A=) n.2548A= c.3834A= (p.Arg1278=) c.2316A= (p.Arg772=) n.4188A= n.457-8798T= n.381-8798T= n.1070-8798T= n.972-8798T= c.3705A= (p.Arg1235=) n.4216A= | dbSNP |