| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54130024C>T | CA2342702834 | PRPF31 | c.1374+654C>T (n.1374+654C>T) c.1356+654C>T (n.1356+654C>T) c.1460+654C>T (n.1460+654C>T) n.1434+654C>T n.1451+654C>T n.1618+654C>T n.1463+654C>T | dbSNP |
| 19 | g.54130024C>G | CA253139 | PRPF31 | c.1374+654C>G (n.1374+654C>G) c.1356+654C>G (n.1356+654C>G) c.1460+654C>G (n.1460+654C>G) n.1434+654C>G n.1451+654C>G n.1618+654C>G n.1463+654C>G | ClinVar dbSNP |