| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131573340G>A | CA339977 | ARG1 | c.57+1G>A (n.57+1G>A) n.305-3323G>A c.77-5771G>A (n.77-5771G>A) c.77-3323G>A (n.77-3323G>A) n.114+1G>A n.146+1G>A n.98+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573340G= | CA1664128080 | ARG1 | c.57+1G= (n.57+1G=) n.305-3323G= c.77-5771G= (n.77-5771G=) c.77-3323G= (n.77-3323G=) n.114+1G= n.146+1G= n.98+1G= | dbSNP |
| 6 | g.131573340G>T | CA365649305 | ARG1 | c.57+1G>T (n.57+1G>T) n.305-3323G>T c.77-5771G>T (n.77-5771G>T) c.77-3323G>T (n.77-3323G>T) n.114+1G>T n.146+1G>T n.98+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131573340G>C | CA365649304 | ARG1 | c.57+1G>C (n.57+1G>C) n.305-3323G>C c.77-5771G>C (n.77-5771G>C) c.77-3323G>C (n.77-3323G>C) n.114+1G>C n.146+1G>C n.98+1G>C | ClinVar dbSNP |