| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44651574C>T | CA409122561 | ADA | n.124+1G>A c.-121+328G>A (n.-121+328G>A) c.33+1G>A (n.33+1G>A) n.104+1G>A n.125+1G>A n.144+1G>A n.146+1G>A n.321+328G>A c.96+526G>A (n.96+526G>A) c.-118+328G>A (n.-118+328G>A) n.134+1G>A n.117+1G>A n.332+328G>A n.213+328G>A n.87+1G>A c.-257+1G>A (n.-257+1G>A) c.-257+328G>A (n.-257+328G>A) n.184+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44651574C>G | CA252015 | ADA | n.124+1G>C c.-121+328G>C (n.-121+328G>C) c.33+1G>C (n.33+1G>C) n.104+1G>C n.125+1G>C n.144+1G>C n.146+1G>C n.321+328G>C c.96+526G>C (n.96+526G>C) c.-118+328G>C (n.-118+328G>C) n.134+1G>C n.117+1G>C n.332+328G>C n.213+328G>C n.87+1G>C c.-257+1G>C (n.-257+1G>C) c.-257+328G>C (n.-257+328G>C) n.184+1G>C | ClinVar dbSNP |