Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23607958G>C | CA16615072 | PALB2 | c.3262C>G (p.Arg1088Gly) c.*737C>G (n.*737C>G) c.3202-4289C>G (n.3202-4289C>G) c.3100C>G (p.Arg1034Gly) c.2371C>G (p.Arg791Gly) n.4603C>G c.2317-4289C>G (n.2317-4289C>G) c.2209C>G (p.Arg737Gly) n.3776C>G n.2460C>G n.1951C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) c.117-4289C>G c.3208-4289C>G (n.3208-4289C>G) n.3964C>G c.3120-4289C>G (n.3120-4289C>G) c.3114-4289C>G (n.3114-4289C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23607958G>A | CA211207 | PALB2 | c.3262C>T (p.Arg1088Ter) c.*737C>T (n.*737C>T) c.3202-4289C>T (n.3202-4289C>T) c.3100C>T (p.Arg1034Ter) c.2371C>T (p.Arg791Ter) n.4603C>T c.2317-4289C>T (n.2317-4289C>T) c.2209C>T (p.Arg737Ter) n.3776C>T n.2460C>T n.1951C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.790C>T (p.Arg264Ter) c.3256C>T (p.Arg1086Ter) c.117-4289C>T c.3208-4289C>T (n.3208-4289C>T) n.3964C>T c.3120-4289C>T (n.3120-4289C>T) c.3114-4289C>T (n.3114-4289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607958G>T | CA494175732 | PALB2 | c.3262C>A (p.Arg1088=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.3202-4289C>A (n.3202-4289C>A) c.3100C>A (p.Arg1034=) c.2371C>A (p.Arg791=) n.4603C>A c.2317-4289C>A (n.2317-4289C>A) c.2209C>A (p.Arg737=) n.3776C>A n.2460C>A n.1951C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.790C>A (p.Arg264=) c.3256C>A (p.Arg1086=) c.117-4289C>A c.3208-4289C>A (n.3208-4289C>A) n.3964C>A c.3120-4289C>A (n.3120-4289C>A) c.3114-4289C>A (n.3114-4289C>A) | ClinVar dbSNP |