| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335592T>C | CA281515 | FBN2 | n.509-15A>G n.590-15A>G c.3725-15A>G (n.3725-15A>G) c.275-15A>G (n.275-15A>G) c.3626-15A>G (n.3626-15A>G) c.3722-15A>G (n.3722-15A>G) c.3572-15A>G (n.3572-15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128335592T= | CA1581269641 | FBN2 | n.509-15A= n.590-15A= c.3725-15A= (n.3725-15A=) c.275-15A= (n.275-15A=) c.3626-15A= (n.3626-15A=) c.3722-15A= (n.3722-15A=) c.3572-15A= (n.3572-15A=) | dbSNP |