Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128328823T>C | CA360753367 | FBN2 | n.1130-2A>G n.1211-2A>G n.950A>G c.4346-2A>G (n.4346-2A>G) c.896-2A>G (n.896-2A>G) c.4247-2A>G (n.4247-2A>G) c.4343-2A>G (n.4343-2A>G) c.4193-2A>G (n.4193-2A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128328823T>A | CA281514 | FBN2 | n.1130-2A>T n.1211-2A>T n.950A>T c.4346-2A>T (n.4346-2A>T) c.896-2A>T (n.896-2A>T) c.4247-2A>T (n.4247-2A>T) c.4343-2A>T (n.4343-2A>T) c.4193-2A>T (n.4193-2A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128328823T>G | CA360753366 | FBN2 | n.1130-2A>C n.1211-2A>C n.950A>C c.4346-2A>C (n.4346-2A>C) c.896-2A>C (n.896-2A>C) c.4247-2A>C (n.4247-2A>C) c.4343-2A>C (n.4343-2A>C) c.4193-2A>C (n.4193-2A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128328823T= | CA1581266579 | FBN2 | n.1130-2A= n.1211-2A= n.950A= c.4346-2A= (n.4346-2A=) c.896-2A= (n.896-2A=) c.4247-2A= (n.4247-2A=) c.4343-2A= (n.4343-2A=) c.4193-2A= (n.4193-2A=) | dbSNP |