| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128328823T>C | CA360753367 | FBN2 | n.1130-2A>G n.1211-2A>G n.950A>G c.4346-2A>G (n.4346-2A>G) c.896-2A>G (n.896-2A>G) c.4247-2A>G (n.4247-2A>G) c.4343-2A>G (n.4343-2A>G) c.4193-2A>G (n.4193-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128328823T>A | CA281514 | FBN2 | n.1130-2A>T n.1211-2A>T n.950A>T c.4346-2A>T (n.4346-2A>T) c.896-2A>T (n.896-2A>T) c.4247-2A>T (n.4247-2A>T) c.4343-2A>T (n.4343-2A>T) c.4193-2A>T (n.4193-2A>T) | ClinVar dbSNP |