Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23614003C>G | CA191641 | PALB2 | c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) c.*682+1G>C (n.*682+1G>C) c.3201+1G>C (n.3201+1G>C) c.3045+1G>C (n.3045+1G>C) c.2316+1G>C (n.2316+1G>C) n.4548+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) n.3721+1G>C n.2406-5991G>C n.1896+1G>C c.2229-5991G>C (n.2229-5991G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.116+1G>C n.3910-5991G>C c.3119+7359G>C (n.3119+7359G>C) c.3113+7359G>C (n.3113+7359G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614003C>A | CA165631 | PALB2 | c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) c.*682+1G>T (n.*682+1G>T) c.3201+1G>T (n.3201+1G>T) c.3045+1G>T (n.3045+1G>T) c.2316+1G>T (n.2316+1G>T) n.4548+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) n.3721+1G>T n.2406-5991G>T n.1896+1G>T c.2229-5991G>T (n.2229-5991G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.116+1G>T n.3910-5991G>T c.3119+7359G>T (n.3119+7359G>T) c.3113+7359G>T (n.3113+7359G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614003C>T | CA395141079 | PALB2 | c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) c.*682+1G>A (n.*682+1G>A) c.3201+1G>A (n.3201+1G>A) c.3045+1G>A (n.3045+1G>A) c.2316+1G>A (n.2316+1G>A) n.4548+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) n.3721+1G>A n.2406-5991G>A n.1896+1G>A c.2229-5991G>A (n.2229-5991G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.116+1G>A n.3910-5991G>A c.3119+7359G>A (n.3119+7359G>A) c.3113+7359G>A (n.3113+7359G>A) | dbSNP |