Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23624008C>A | CA294560 | PALB2 | c.2840+1G>T (n.2840+1G>T) c.*315+1G>T (n.*315+1G>T) c.2834+1G>T (n.2834+1G>T) c.2678+1G>T (n.2678+1G>T) c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) n.4181+1G>T c.1787+1G>T (n.1787+1G>T) n.3354+1G>T n.2126+1G>T n.1529+1G>T c.368+1G>T (n.368+1G>T) n.3630+1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624008C>T | CA299740 | PALB2 | c.2840+1G>A (n.2840+1G>A) c.*315+1G>A (n.*315+1G>A) c.2834+1G>A (n.2834+1G>A) c.2678+1G>A (n.2678+1G>A) c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) n.4181+1G>A c.1787+1G>A (n.1787+1G>A) n.3354+1G>A n.2126+1G>A n.1529+1G>A c.368+1G>A (n.368+1G>A) n.3630+1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624008C>G | CA395144749 | PALB2 | c.2840+1G>C (n.2840+1G>C) c.*315+1G>C (n.*315+1G>C) c.2834+1G>C (n.2834+1G>C) c.2678+1G>C (n.2678+1G>C) c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) n.4181+1G>C c.1787+1G>C (n.1787+1G>C) n.3354+1G>C n.2126+1G>C n.1529+1G>C c.368+1G>C (n.368+1G>C) n.3630+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |