| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23634975G>C | CA294552 | PALB2 | c.1577C>G (p.Ser526Ter) c.211+2875C>G (n.211+2875C>G) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.686C>G (p.Ser229Ter) n.2918C>G n.2091C>G c.49-5700C>G (n.49-5700C>G) n.1725C>G c.86+2875C>G n.2367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634975G>T | CA395130709 | PALB2 | c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.211+2875C>A (n.211+2875C>A) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.686C>A (p.Ser229Ter) n.2918C>A n.2091C>A c.49-5700C>A (n.49-5700C>A) n.1725C>A c.86+2875C>A n.2367C>A | dbSNP |
| 16 | g.23634975G>A | CA395130707 | PALB2 | c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.211+2875C>T (n.211+2875C>T) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.686C>T (p.Ser229Leu) n.2918C>T n.2091C>T c.49-5700C>T (n.49-5700C>T) n.1725C>T c.86+2875C>T n.2367C>T | dbSNP COSMIC |