| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635438G>C | CA395133806 | PALB2 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.211+2412C>G (n.211+2412C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.2455C>G n.1628C>G c.48+5672C>G (n.48+5672C>G) n.1262C>G c.86+2412C>G n.1904C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635438G>T | CA395133807 | PALB2 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.211+2412C>A (n.211+2412C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.2455C>A n.1628C>A c.48+5672C>A (n.48+5672C>A) n.1262C>A c.86+2412C>A n.1904C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635438G>A | CA294547 | PALB2 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.211+2412C>T (n.211+2412C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.2455C>T n.1628C>T c.48+5672C>T (n.48+5672C>T) n.1262C>T c.86+2412C>T n.1904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |