Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635666del | CA294571 | PALB2 | c.892del (p.Met298Ter) c.211+2190del (n.211+2190del) c.886del (p.Met296Ter) c.1del (p.Met1Ter) n.2233del n.1406del c.48+5450del (n.48+5450del) n.1040del c.86+2190del n.1682del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635666dup | CA16614863 | PALB2 | c.892dup (p.Met298AsnfsTer7) c.211+2190dup (n.211+2190dup) c.886dup (p.Met296AsnfsTer7) c.1dup (p.Met1AsnfsTer7) n.2233dup n.1406dup c.48+5450dup (n.48+5450dup) n.1040dup c.86+2190dup n.1682dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |