| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23636095G>C | CA395137222 | PALB2 | c.457C>G (p.Gln153Glu) c.211+1755C>G (n.211+1755C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.-435C>G (n.-435C>G) n.1798C>G n.971C>G c.48+5015C>G (n.48+5015C>G) n.605C>G c.86+1755C>G n.729C>G n.1247C>G | dbSNP |
| 16 | g.23636095G>A | CA294565 | PALB2 | c.457C>T (p.Gln153Ter) c.211+1755C>T (n.211+1755C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.-435C>T (n.-435C>T) n.1798C>T n.971C>T c.48+5015C>T (n.48+5015C>T) n.605C>T c.86+1755C>T n.729C>T n.1247C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636095G>T | CA395137220 | PALB2 | c.457C>A (p.Gln153Lys) c.211+1755C>A (n.211+1755C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.-435C>A (n.-435C>A) n.1798C>A n.971C>A c.48+5015C>A (n.48+5015C>A) n.605C>A c.86+1755C>A n.729C>A n.1247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |