| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16157674C>T | CA7925400 | ABCC6 | c.3871G>A (p.Ala1291Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.3496G>A (n.3496G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.3838G>A (p.Ala1280Thr) c.3529G>A (p.Ala1177Thr) n.4106G>A n.3907G>A n.539-2107C>T n.3533G>A c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) n.4052G>A n.3852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157674C= | CA2210129054 | ABCC6 | c.3871G= (p.Ala1291=) c.685G= (p.Ala229=) c.3496G= (n.3496G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.3838G= (p.Ala1280=) c.3529G= (p.Ala1177=) n.4106G= n.3907G= n.539-2107C= n.3533G= c.3703G= (p.Ala1235=) c.3907G= (p.Ala1303=) n.4052G= n.3852G= | dbSNP |