| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136251C>T | CA016847 | LMNA | c.637C>T (p.Arg213Cys) n.427C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.1570C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) n.888C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.952C>T (p.Arg318Cys) n.459C>T c.859C>T (p.Arg287Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.580C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1484C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136251C= | CA1140676301 | LMNA | c.637C= (p.Arg213=) n.427C= c.1195C= (p.Arg399=) n.1570C= c.*545C= (n.*545C=) c.*994C= (n.*994C=) n.888C= c.*995C= (n.*995C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*298C= (n.*298C=) c.952C= (p.Arg318=) n.459C= c.859C= (p.Arg287=) c.898C= (p.Arg300=) n.580C= c.73C= (p.Arg25=) c.571C= (p.Arg191=) n.1484C= n.1482C= | dbSNP |