| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201661827G>T | CA730119689 | NAV1 | c.1618+12402G>T (n.1618+12402G>T) c.757+12402G>T (n.757+12402G>T) c.796+12402G>T (n.796+12402G>T) c.826+32320G>T (n.826+32320G>T) n.783+12402G>T | dbSNP |
| 1 | g.201661827G>A | CA16076586 | NAV1 | c.1618+12402G>A (n.1618+12402G>A) c.757+12402G>A (n.757+12402G>A) c.796+12402G>A (n.796+12402G>A) c.826+32320G>A (n.826+32320G>A) n.783+12402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201661827G= | CA1139812810 | NAV1 | c.1618+12402G= (n.1618+12402G=) c.757+12402G= (n.757+12402G=) c.796+12402G= (n.796+12402G=) c.826+32320G= (n.826+32320G=) n.783+12402G= | dbSNP |